КЕЛЛИ – ЗИГМИЛЛЕРА СИНДРОМ

(описан американскими врачами W. N. Kelley, род. в 1939, и J. E. Seegmiller, род. в 1920, с соавт.) – редкое наследственное заболевание, связанное с частичной недостаточностью гипоксантин-гуанин-фосфорибозил-трансферазы, что приводит к избыточному синтезу мочевой кислоты и гиперурикемии. Основные проявления: подагрический артрит, мочекаменная болезнь. В отличие от синдрома Леша – Нихана не сопровождается психическими и неврологическими расстройствами. Тип наследования – Х-сцепленный рецессивный.

W. N. Kelley, F. M. Rosenbloom, J. F. Henderson, J. E. Seegmiller. A specific enzyme defect in gout associated with overproduction of uric acid. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 1967; 57: 1735–1739.